Prof. Tomasz Szczepański: "Dankzij emicizumab wordt ernstige hemofilie milder." Nieuwe therapie geeft patiënten hoop

Prof. Tomasz Szczepański: Patiënten met hemofilie krijgen uitgebreide zorg. Als kinderhematoloog richt ik me primair op patiënten jonger dan 18 jaar, voor wie we dagelijks zorgen. Het belangrijkste is dat bijna alle patiënten met ernstige hemofilie onder de zogenaamde profylaxe vallen. We hebben het dus niet alleen over behandeling, maar vooral over preventie: het handhaven van een beschermingsniveau dat patiënten beschermt tegen zowel spontane als posttraumatische bloedingen.

Alle patiënten krijgen een basis profylaxe, namelijk factor VIII-preparaten voor hemofilie A en factor IX voor hemofilie B. Het is belangrijk om te onthouden dat, hoewel de introductie van profylaxe een groot succes is en relatief recent, deze gepaard gaat met bepaalde ongemakken.

Een van de grootste uitdagingen is de noodzaak om traditionele factor VIII-preparaten frequent toe te dienen – soms om de dag, soms twee of drie keer per week. Dit is een intraveneuze behandeling. Tot nu toe hebben we geprobeerd ouders voor te lichten, zodat ze de preparaten zelfstandig aan hun kinderen kunnen toedienen. Bij sommige patiënten worden vasculaire poorten geplaatst, maar we weten dat dit een suboptimale oplossing is en dat intraveneuze toediening na verloop van tijd steeds moeilijker wordt.

Een ander probleem betreft de jongste patiënten. Jonge kinderen ondervinden problemen met de veneuze toegang, waardoor profylaxe vaak niet direct na de diagnose hemofilie werd gestart, maar pas nadat een stabiele veneuze toegang was bereikt.

Zelfs als een kind een poort heeft, zal deze na verloop van tijd vervangen moeten worden – naarmate het kind groeit, gebeurt dit niet. Bovendien kunnen poorten, zelfs met de beste zorg, geïnfecteerd raken, waardoor ze verwijderd of vervangen moeten worden.

Daarom is de beschikbaarheid van een medicijn ter preventie van hemofilie A dat geen factor VIII is, maar subcutaan wordt toegediend – eenmaal per week, eenmaal per twee weken of zelfs eenmaal per vier weken – een enorme verbetering voor patiënten. Dit maakt de behandeling veel eenvoudiger.

Er verschijnen momenteel ook factor VIII-preparaten met een aanzienlijk langere werkingsduur op de markt. Deze worden in Polen nog niet vergoed, maar beslissingen over de vergoeding van deze geneesmiddelen worden binnenkort verwacht. Dit zal ook de toedieningsfrequentie verminderen, hoewel het nog steeds om intraveneuze therapie gaat.

TS: Ik vind dat er geen beperkingen zouden moeten zijn zoals die tot nu toe zijn geweest, aangezien de ervaring leert dat het medicijn effectief en veilig is. De bezorgdheid dat het, omdat het niet strikt factor VIII is, het risico op bloedingen zou verhogen, is niet bevestigd. Integendeel, het gebruiksgemak en de effectieve bescherming van de patiënt bieden een enorme meerwaarde.

Het lijkt mij dat de leeftijdsgrens van twee jaar enigszins kunstmatig is vastgesteld, aangezien juist bij de jongste kinderen de problemen met de veneuze toegang het grootst zijn. Gegevens uit klinische studies met emicizumab bij kinderen tonen duidelijk aan dat het middel zonder leeftijdsbeperking voor profylaxe kan worden gebruikt.

De enige echte beperking in Polen is momenteel het ontbreken van vergoeding voor de meeste patiënten ouder dan twee jaar. Dit betekent dat het onmogelijk is om dit medicijn te blijven toedienen.

TS: Zoals ik al zei, subcutane injectie is te vergelijken met een muggenbeet: het is vrijwel pijnloos en er is geen risico op fouten. Intraveneuze injectie is echter niet altijd succesvol en brengt altijd extra pijn met zich mee.

De toedieningsfrequentie maakt ook een verschil. Het is heel anders om het medicijn twee of drie keer per week intraveneus toe te dienen dan om het eens in de twee weken subcutaan toe te dienen. Vanuit het oogpunt van patiëntcomfort is dit een enorme verandering.

Het is ook belangrijk om het belang van samenwerking en discipline te onthouden. Hoe minder frequent de dosering, hoe groter de kans dat de patiënt zich consequent aan de behandeling houdt en vervolgdoses niet overslaat.

TS: Emicizumab werkt vrijwel hetzelfde als geactiveerde factor VIII – het heeft dezelfde functie, maar het is geen factor VIII in de strikte zin van het woord, maar een antilichaam met een specifiek mechanisme. We gebruiken vaak de vergelijking dat dit medicijn ernstige hemofilie omzet in een milde vorm.

Natuurlijk hebben patiënten nog steeds te maken met bepaalde beperkingen, net als bij traditionele toediening van factor VIII. Het verschil is dat na toediening van factor VIII de concentratie aanvankelijk hoog is, maar binnen twee tot drie dagen afneemt. Als een patiënt het medicijn bijvoorbeeld op maandag, woensdag en vrijdag krijgt, bereikt het zijn laagste niveau op zondag, vlak voor de volgende toediening, waardoor het risico op bloedingen toeneemt.

Met emicizumab is het beschermingsniveau stabiel en blijft het effect in de loop van de tijd behouden, wat overeenkomt met de bescherming die patiënten met milde hemofilie krijgen. Uiteraard blijven er beperkingen bestaan – we raden patiënten af om deel te nemen aan contactsporten zoals rugby of ijshockey. Voor normale activiteiten – wandelen, hardlopen of zwemmen – is dit medicijn echter ruim voldoende.

TS: Ik denk dat het belangrijk is dat de opname van emicizumab op de WHO-lijst van essentiële geneesmiddelen leidt tot een betere toegang tot deze therapie. Als het medicijn als essentieel wordt beschouwd, moet de overheid het aan patiënten verstrekken – en dat is de belangrijkste informatie. Ik hoop het.

Idealiter beslist de arts over de behandeling of preventieve maatregelen – uiteraard na overleg met en voorlichting aan de patiënt. Het is belangrijk om te onthouden dat families van hemofiliepatiënten uitgebreide kennis over de ziekte hebben, die vaak van generatie op generatie wordt doorgegeven.

Veel patiënten hebben grootouders of ooms met hemofilie in de familie en weten daarom heel goed wat hun ervaringen met de ziekte en de behandeling waren.

Daarom kan de arts, na overleg met de familie van de patiënt en beoordeling van hun behandelaanpak, bepalen welke optie het beste is. Voor sommige patiënten is emicizumab de optimale oplossing, terwijl voor anderen factor VIII-preparaten, bij voorkeur langwerkende, de beste oplossing zullen zijn.